近日,首部《非小細胞肺癌MET臨床檢測中國專家共識》(以下簡稱《共識》)在《中華病理學雜志》正式發布。本次《共識》聚焦MET 14跳突、MET基因擴增和MET蛋白過表達這3種主要的MET異常形式,針對臨床意義、適用人群、檢測方法及路徑等進行了詳細的闡述,并形成7條共識;同時,《共識》還對常見送檢樣本類型與處理、檢測報告規范進行了介紹。本次《共識》的出臺將為臨床進行規范的MET檢測提供指導,推動MET抑制劑精準靶向治療的臨床應用,最終使患者最大程度獲益。
共識1:MET 14跳突是晚期NSCLC的驅動基因突變之一,是篩選MET抑制劑靶向治療獲益人群的重要分子標志物。
共識2:MET基因擴增是NSCLC的原發驅動基因變異,也是EGFR-TKI和ALK-TKI耐藥的重要機制之一,可作為晚期患者耐藥后聯合靶向治療的潛在分子標志物,臨床應重視MET基因擴增檢測。
共識3:MET蛋白過表達在NSCLC MET抑制劑的臨床治療中具有潛在指導價值,不同患者人群的獲益閾值尚需進一步研究。
共識4:晚期NSCLC患者強烈推薦進行MET 14跳突檢測;晚期初治和EGFR-TKI耐藥后NSCLC患者推薦進行MET基因擴增檢測。
共識5:MET 14跳突可使用逆轉錄即時熒光定量PCR(RT-qPCR)、DNA二代測序或RNA二代測序進行檢測,不同檢測方法各有其優缺點,必要時可相互驗證或補充檢測。MET 14跳突位點形式多樣,臨床檢測和判讀中需特別注意。
共識6:MET基因擴增可采用熒光原位雜交(FISH)和二代測序進行檢測,FISH是檢測MET基因擴增的金標準,二代測序檢測MET基因擴增尚需進一步優化和驗證。
共識7:晚期NSCLC MET檢測首選腫瘤組織/細胞學樣本,采用包括MET的多基因聯檢平臺(RT-qPCR或二代測序)檢測MET 14跳突,DNA二代測序檢測結果陰性時,可考慮采用RNA樣本補充檢測;晚期NSCLC患者尤其是EGFR-TKI耐藥后患者推薦FISH檢測MET基因擴增。當組織/細胞學樣本不可及時,可選擇液體活檢樣本進行MET 14跳突的檢測。
全國共有49家實驗室報名參加,其中45家提交有效結果,僅23家通過評價活動,通過率為51.1%。
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由伯明翰大學癌癥研究中心英國臨床試驗小組領導的一項開拓性的肺癌研究強調了下一波精準醫學研究,特別是治療基因組復雜癌癥需要考慮的重要因素。