HER2 變異的非小細胞肺癌被認為是一種獨特的分子亞型，主要包含突變、擴增、蛋白過表達三種常見類型，往往具有較差的預后情況。作為非小細胞肺癌的罕見驅動基因之一，HER2 的變異與非小細胞肺癌的不良預后密切相關，并影響其臨床的治療決策。因此，HER2 的檢測在非小細胞肺癌診療中的重要性也越發受到重視。
本《共識》基于現有證據，對HER2 各類型變異，包括突變、擴增、過表達、融合和酪氨酸激酶域復制（KDD）在內多種變異形式的出現頻率、檢測方法及其質量控制、檢測報告和治療方式進行系統性的整合盤點，提出可操作的實踐指南。目前，《共識》已正式被學術期刊《Thoracic Cancer》接收并發布。
該《共識》涵蓋HER2 基因變異的檢測時機、檢測方法、檢測模式、檢測質量控制、治療建議等各個方面，最終形成了20條共識。
檢 測 時 機
共識1： III、IV期肺腺癌或肺鱗癌患者，無論無或有輕微吸煙史，特別是女性患者推薦進行HER2 突變檢測。（推薦等級：強烈推薦）
共識2：EGFR-TKI耐藥患者推薦進行HER2 擴增檢測。（推薦等級：強烈推薦）
共識3：HER2 突變與EGFR、ALK、ROS1、RET、NTRK 等驅動基因同時檢測。（推薦等級：強烈推薦）
共識4：先檢測EGFR、ALK、ROS1 等，結果陰性時再檢測HER2 突變。（ 推薦等級：推薦）
共識5：HER2 突變，擴增和過表達的患者推薦參加臨床試驗。（推薦等級：推薦）
共識6：HER2 突變/擴增單獨首次檢測 。（推薦等級：不推薦）
檢 測 方 法
共識7：HER2 突變檢測優先采用二代測序技術。（ 推薦等級：強烈推薦）
共識8：二代測序不可及時，HER2 突變檢測可采用其它技術（ARMS-PCR、ddPCR和Sanger測序）。（ 推薦等級：推薦）
共識9：HER2 擴增檢測可采用二代測序和熒光原位雜交技術。（ 推薦等級：推薦）
共識10：HER2 蛋白表達檢測可采用免疫組織化學技術。（ 推薦等級：推薦）
檢 測 模 式
共識11：HER2 檢測樣本優先采用腫瘤組織標本（手術、活檢標本等）。（推薦等級：強烈推薦）
共識12：HER2 檢測樣本可采用細胞學標本（細針穿刺、胸腔積液、肺泡灌洗液、EBUS-FNA等）。（推薦等級：推薦）
共識13：HER2 檢測樣本可采用液體活檢標本（血液、胸腹積液上清、腦脊液上清等）。（推薦等級：推薦）
檢 測 質 量 控 制
共識14：取材時應盡量一次性切出需要的病理診斷和分子診斷的樣本量，以便有足夠的樣本進行檢測。（推薦等級：強烈推薦）
共識15：對于腫瘤組織樣本及細胞學樣本而言，需經過專業的病理醫師評估其腫瘤細胞含量。NGS檢測擴增時，組織和細胞學樣本的腫瘤細胞含量需大于20%。根據實驗室本身情況、樣本類型、樣本量及質控結果等多方面因素選擇合適的檢測方式。對于血漿、腦脊液上清、胸腹積液上清等液體活檢樣本可作為腫瘤組織及細胞學樣本不可及時的補充檢測，但需要在檢測報告中說明此類樣本檢測的局限性。（推薦等級：強烈推薦）
共識16：實驗室內部質控需在開展臨床檢測前建立及優化HER2 檢測標準SOP，可進行不同檢測的方法比對，不同人員操作的比對。檢測時應設置陰、陽對照樣本，對新試劑性能驗證及定期抽檢。對于實驗室操作人員需要定期參加實驗操作技能培訓，對檢測結果應定期總結及分析。（推薦等級：強烈推薦）
共識17：實驗室應每年參加常規質量控制計劃，如病理學質量控制中心(PQCC)、美國病理學會（CAP）、美國臨床實驗室改進法案修正案（CLIA）以及其他實驗室間質量質評。也可通過與已獲資格認可的實驗室，用相同檢測方法進行結果對比來確定檢驗結果的可靠性，如有檢測結果不一致時，應確保有可用的替代方法進行驗證及復核。（推薦等級：強烈推薦）
治 療 建 議
共識18：對于HER2 突變患者，抗體偶聯藥物T-DXd已獲美國FDA批準上市，目前國內正在進行臨床試驗。（推薦等級：推薦）
共識19：對于HER2 突變和擴增患者，TKI吡咯替尼可以作為新的治療選擇。（推薦等級：推薦）
共識20：對于EGFR-TKI耐藥患者，如未檢測到p.T790M，可通過檢測HER2 變異等耐藥機制來指導后續治療。（推薦等級：推薦）
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